30 juli 2018
Is trombose erfelijk?
Hoogleraar interne geneeskunde Prof. dr. Hugo ten Cate over de vraag “Is trombose erfelijk”
“Patiënten willen graag weten: hoe kom ik aan trombose? En is trombose erfelijk?” Mensen die nu een trombose krijgen, horen het antwoord op die tweede vraag meestal niet. Hoogleraar interne geneeskunde Hugo ten Cate vertelt waarom artsen terughoudend zijn met genetische testen.
Ten Cate doceert en doet onderzoek aan de Universiteit van Maastricht. Zijn spreekuur op het Maastricht UMC+ blijft echter heilig en hij benadrukt het tijdens het gesprek een paar keer: na een trombose, moet je ruim de tijd nemen voor een patiënt. Zo’n drie kwartier is de standaard.
Minimaal 10 vragen
“Bij elk spreekuur zijn er een of twee patiënten die net een trombose hebben gehad. Het is daarvoor vaak snel gegaan. Eerst zijn ze bijvoorbeeld op de spoedeisende hulp beland, en vervolgens, hup, medicijnen en een steunkous. En of het nu een meisje van 17 is of een man van 90: iedereen heeft na een trombose minimaal tien vragen. Een hele belangrijke is: hoe kom ik hier nou aan? Vaak zijn mensen bezorgd over kanker. De kans dat dit de oorzaak is van een trombose is heel klein, maar je wilt onderliggende ziektes uitsluiten. Je vraagt ook naar andere zaken die een rol kunnen spelen, zoals een lange vlucht of een operatie. En natuurlijk stel je de vraag: komt het vaker voor in de familie? En bij wie dan? Als erfelijkheid een rol lijkt te spelen, ga je bespreken of we moeten uitzoeken hoe dat precies zit.”
Niet testen, tenzij…
“Over genetische testen is de laatste jaren veel discussie geweest. Twintig jaar geleden plozen we hele families uit, nu doen we veel minder vaak testen. Dat heeft te maken met nieuwe inzichten. Het blijkt dat de uitslag meestal geen invloed heeft op de behandeling. De meest voorkomende erfelijke factor bij trombose is de Factor V Leiden-mutatie (zie kader, red). Je hebt dan een hoger risico op trombose, maar dit geldt voornamelijk voor de eerste keer. De kans op herhaling is vrijwel niet hoger dan bij mensen zonder de mutatie. We begrijpen nog niet helemaal waarom dit zo werkt, maar door dit inzicht gingen we het als artsen in principe niet meer uitzoeken.”
Schijnzekerheid
De voordelen van een test staan dus ter discussie. Bovendien zien artsen ook nadelen. Naast de hoge kosten, kan de uitslag voor schijnzekerheid zorgen of zelfs meer stress. “Het idee ‘zo, we weten nu precies hoe het komt’ levert zo’n test nooit op. Ook als je een erfelijke aanleg hebt, dan weet je nog niet waarom jij het kreeg en je familielid met dezelfde mutatie niet. Juist bij patiënten met een hele dramatische trombose, spelen vaak veel factoren tegelijk een rol. Ook kun je onterecht het idee houden dat je iets ernstigs hebt. Vaak herstel je helemaal na een trombose en word je er gewoon oud mee.”
Genetische afwijkingen met hoog risico
“Naast Factor V Leiden zijn er ook factoren die minder vaak voorkomen, maar wel met een hoger risico op trombose. Zoals een tekort aan antitrombine of een tekort aan proteïne C (zie kader, red). Als je een vermoeden hebt dat zo’n factor een rol speelt, is een test vaak wel belangrijk. Die aandoeningen kunnen ook al heel jong serieuze gevolgen hebben. De herhalingskans is bij die factoren wél groter, dus dan geef je meestal langer of levenslang antistolling.”
Kinderen van trombosepatiënten
Ook bij hele jonge vrouwen of mensen die heel erg bezorgd zijn over hun dochters, is Ten Cate geneigd om wel een test te doen: “Ook dan heb je het natuurlijk over de beperkingen van de test. En soms komt trombose zo vaak voor in de familie, dat je ook zo wel kunt concluderen dat erfelijkheid zeer waarschijnlijk een rol speelt. Je moet dan extra alert zijn op de signalen van trombose, zeker bij pilgebruik. De risico’s voor jonge vrouwen blijven heel klein, maar bij de combinatie van Factor V Leiden én de pil kan die wel oplopen tot 20 keer zo groot als bij mensen zonder de mutatie. Dan is het slim om met de huisarts te praten over de veiligste anticonceptie. Daarbij moet je dan wel bedenken dat de absolute risico’s dan nog beperkt zijn, bijvoorbeeld 20 in plaats van 1 op 10.000 mensen krijgen dan een trombose.
Familiezorgen
Ten Cate benadrukt dat de rol van familie niet puur klinisch aan bod moet komen op het spreekuur: “Het gaat vaak ook over emoties die niets met erfelijke factoren te maken hebben. Denk aan angst voor antistolling als iemand in de familie is overleden aan een hersenbloeding. Of juist opluchting dat er een behandeling is, omdat een neef is overleden aan een longembolie. Dat zijn dus familiaire omstandigheden en geen erfelijke factoren.”
Tegen de stroom in
Die emotie kan er natuurlijk ook voor zorgen dat een patiënt heel graag wil weten of er sprake is van een erfelijke factor. “Ik vind persoonlijk wel dat we nu soms te terughoudend zijn. Je moet als dokter ook niet te paternalistisch zijn. Als iemand belangrijke argumenten heeft om het wel uit te zoeken, moet je daarnaar luisteren. Bovendien ben ik natuurlijk zelf ook vaak nieuwsgierig, omdat ik zo geïnteresseerd ben in trombosefactoren. Het kan mijn inzicht ook vergroten. Ik vraag me weleens af of die kennis uiteindelijk niet toch nuttig zal zijn, vooral als er meer bekend wordt over combinaties van erfelijke factoren.”
